坐直、站立、奔跑，这些看起来再简单不过的运动，对于脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者来说却是“遥不可及”的梦想。“最近小明在光明医院做康复，现在可以独自站立几秒钟了！希望以后他能和其他小朋友一样背着书包去上学。”4月28日，在合肥市蜀山区井岗镇辖区的光明医院康复中心，来自北京的小明妈妈看到了儿子康复的希望，开心地说。
小明是在15个月龄时运动功能逐渐倒退。他的爸爸妈妈突然发现，孩子原来具有爬行能力，慢慢就不会爬了；原来能坐稳，结果现在独坐不稳，摇摇晃晃；原来拿东西较稳、能双手抱奶瓶自己喝，可现在双手抱奶瓶自己喝已很难做到了。到多家医院检查，漫长的等待换来的是简短的确诊：SMA。
“医生说这是一个不可治愈的罕见病，你们回家吧，如果再想要孩子，记得做产前检查。”虽然时间已经过去两年了，小明的妈妈说到刚确诊的情景，还是忍不住流下了眼泪。
“这是一个在不断'失去'的疾病，可能今天还能坐着，第二天就坐不稳了。对于父母来说，看着孩子智力正常，可是手脚却一点一点不能活动，心里那个痛呀。”光明医院的何主任这样说道。
据介绍，SMA是罕见病，是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病，致病基因携带率非常高，发病率约为1/6000-1/10000，且每40-50人就有一人携带该致病基因。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下SMA患儿的概率为25%。 50%的几率孩子会成为像父母一样的无症状携带者， 25%的几率健康。全国有患者约 2-3 万。
为了让更多患者看到“光明”，合肥市光明医院于2021年成立脊髓性肌肉萎缩症康复中心，配备了专业的治疗师和各种康复设备。三年来，从起初7名患者增加到现在的80多名。医院招聘了40多名治疗师对患者进行手法牵伸训练，关节活动度训练，肌力以及肌耐力训练，呼吸训练和运动功能训练和预防脊柱侧弯等康复训练。“孩子们在进行药物治疗的同时，经过康复训练，许多‘无力’的孩子都能够坐、立、走，重返社会。”光明医院相关负责人介绍，“许多外地的患者都慕名前来进行康复治疗。”
小明的妈妈就是其中之一。“每当看到和他差不多大的小朋友能蹦蹦跳跳，开开心心地去学习读书，我都会很羡慕，心理真不是滋味！所以我们远道而来，希望通过康复治疗，让儿子早日康复，快乐成长。”
“通过长期规范的药物治疗和康复训练，有的孩子可以从扶站到自主挪步，甚至实现跳跃。而在这个过程中，家庭主要照护者扮演着重要的角色，她们既要有直面困境的勇气和意志，又要有医护般娴熟的照护能力。”合肥市光明医院相关关负责人介绍。“我们康复中心的治疗师每天会亲身指导SMA患者正确、科学地进行牵伸训练缓解关节痉挛，以及针对不同患者力量薄弱处进行有效的肌力训练指导。”
笔者在光明医院康复中心看到，走廊上停满了儿童推车，10多个训练室里，治疗师们在为各自负责的患者做各项康复训练。“我们通过对儿童进行PT大运动、OT、悬吊等康复项目的训练，让患儿改善在病情进展过程中可能出现的肌肉萎缩、运动障碍、呼吸吞咽障碍、脊柱侧弯等问题，促进患儿整体功能恢复，提高生活质量，回归正常生活、学习和社会。”治疗师小李一边对患者进行康复训练一边介绍。
光明医院的何医生呼吁广大家长，在发现孩子运动功能倒退时，如发现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，应及时到正规医院找专科医生就诊。（詹伟伟 葛宜年）
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