今天是第十六个国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。“80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。”日前，安医大一附院医务处处长陈明卫在采访中特别提醒，对于预防罕见病来说，产前筛查诊断显得至关重要。
15岁的合肥女孩陈然（化名）突然出现了精神行为异常，在某医院接受了抗精神病药物治疗，但症状却日渐加重，最后卧床不起。
经安医大一附院神经内科神经免疫组专家会诊，终于明确了病因。原来，陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病——抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate-receptor， NMDAR）脑炎。随后，陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。
经过专家组讨论，予以大剂量激素冲击、多次血浆置换和丙种球蛋白冲击等治疗，陈然的精神症状、四肢抽动和僵硬等症状改善，但仍有意识内容缺失。后予以患者4次利妥昔单抗静脉注射治疗，陈然病情进一步好转，可以对家人的话做出相应反应。在经过长达一个多月的治疗后，陈然可以正常与人沟通交流。
该院神经内科主任汪凯指出，自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎，被列入我国《第一批罕见病目录》。抗NMDA脑炎是其中最常见的一种，主要见于青年与儿童。临床以精神行为异常、癫痫发作、近事记忆障碍等多灶或弥漫性脑损害为主要表现。值得注意的是，很多患者发病初期表现为精神行为异常，往往在精神科就诊，被误以为是“精神病”。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重，甚至昏迷，但经过免疫治疗，大多患者可以明显好转，并可以继续参加工作和学习。
据悉，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。
陈明卫介绍，科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。“因此，可以说罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。”
合肥通客户端-合报全媒体记者唐萌 通讯员 周善磊 卫玲 张薇
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